Objective:

This study was performed to investigate the GJB2 (connexin 26) gene mutations that are the most frequent cause of sensorineural deafness in patients with congenital non-syndromic sensorineural hearing loss in our region.

Methods:

Sixty patients [35 males (58.3%) and 25 females (41.7%)] between the age of 2-43 years (12.11±9.03) diagnosed with congenital non-syndromic sensorineural hearing loss were included in the study. The control group consisted of 60 individuals with similar demographic features having no hearing problems. 35delG, 167delT, delE120 and 235delC of GJB2 gene mutations and GJB6 gene mutations, and the presence of new mutations were also investigated by analysis of DNA sequences in all individuals.

Results:

Mutations were identified in 6 (10%) of the 60 patients in the study group. Five of these (8.3% of total) had 35delG and one (1.7%) had a delE120. No mutation was detected in control group individuals. In the study group, a statistically significant correlation was determined between the presence of familial sensorineural hearing loss history and 35delG or delE120 mutation (p=0.011, p=0.034).

Conclusion:

This is the first study which investigated the GJB2 gene mutation in our region, and our results indicate that 35delG mutation was the most frequent. We believe that our results are noteworthy for the identification of heterozygous or homozygous individuals and the genetic counseling of patients with congenital non-syndromic sensorineural hearing loss and their family.

ÖZET

Amaç:

Bu çalışma, bölgemizde konjenital non-sendromik sensorinöral işitme kaybı olan hastalarda, işitme kaybına en sık neden olan GJB2 (konneksin 26) gen mutasyonlarını araştırmak amacıyla yapıldı.

Yöntemler:

Konjenital non-sendromik sensörinöral işitme kaybı tanısı alan 2-43 (12.11±9.03) yaşları arasında 35 (%58.3) erkek ve 25 (%41.7) kadın olmak üzere 60 hasta alındı. Kontrol grubu ise işitme açısından tamamen normal olan benzer demografik verilere sahip, 60 olgudan oluşturuldu. GJB2 gen mutasyonlarından 35 delG, 167 delT, delE120, 235delC ile GJB6 gen mutasyonları ve tüm olgularda DNA dizi analizi yapılarak, yeni mutasyonların varlığı araştırıldı.

Bulgular:

Çalışma grubundaki 60 hastanın 6’sında (%10) gen mutasyonu tespit edildi. Bunların beşinde (%8.3’ü) 35delG ve birinde (%1.7) delE120 mutasyonuydu. Kontrol grubunu oluşturan olguların hiçbirinde gen mutasyonuna rastlanmadı. Çalışma grubundaki hastaların ailelerinde, sensörinöral işitme kaybı öyküsünün varlığı ile 35delG ve delE120 mutasyonu varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu belirlendi (p=0.011, p=0.034).

Sonuç:

Bölgemizdeki GJB2 gen mutasyonlarının araştırıldığı ilk çalışma olan araştırmamızın sonuçlarına göre en sık 35delG mutasyonunu saptanmıştır. Konjenital nonsendromik sensörinöral işitme kayıplı hastalara ve onların ailelerine verilecek genetik danışmanlık ve heterozigot/ homozigot bireylerin tanımlanması açısından elde ettiğimiz bulguların önemli olduğunu düşünmekteyiz.

TR PDF

Keywords: Congenital hearing loss, mutation, GJB2, 35delG, 167delT